脑梨形肾脏瘤（CCM）系一种少见的中都枢神经系统光亮和遗传病态肾脏肥胖病态疾病。此肾脏瘤是由大块的肾脏窦所分成，腹腔与毛细肾脏壁上近似于，多发生在神经系统各叶、脑室壁上、鞍区、木桥大脑脚上、大脑及硬脑膜上。
由于CCM在肾脏造影检查常常无异常肾脏团的见到，故将其归类于隐匿型肾脏肥胖。 实际该病并非真正的，而是一种欠缺动脉所含的肾脏肥胖。 随着医学影像学的发展，有关该病的报告日渐有所增加。 在许多人中都的发病率估计为0.5%～0.7%，占多数所有脑肾脏肥胖的8%～15%。肾脏瘤大块，小为数毫米，大者直径可达3～4cm，红褐色鲜红色或雏菊状，易自发溃疡或血栓形成。
迄今为止的数据统计分析见到，尽管远亲病态CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能紊乱基因型有关，但占多数80%病例的光亮病态CCMs的遗传可能仍不完全明确。为此，来自法国巴黎仁济医院索邦大学神经外科的领域专家开展了一项数据统计分析，结果发表在NEJM杂志上。
数据统计分析执法人员并用素D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个随身携带人类所脑膜瘤中都见到的基因型的肠道模型。对病症手术切除的CCM进行了靶向DNA测序，并通过水滴数字聚合酶链反应统计分析证实了试验中的见到。
数据统计分析执法人员见到，在PGDS阳病态细胞膜中都暗示两种少见的脑膜瘤遗传驱动因素之一便是Pik3caH1047R或AKT1E17K的肠道中都，则会再次出现典型的CCMs谱系（分别在22%和11%的肠道中都），而不是脑膜瘤，这日后他们统计分析来自88名病症的光亮病态CCMs一个组织样本。
数据统计分析执法人员在病症的病因一个组织中都分别检测到39%和1%的胚胎膜活化PIK3CA和AKT1基因型。只有10%的病因随身携带有CCM基因的基因型。随后统计分析了激活病态基因型Pik3caH1074R和AKT1E17K在肠道中都诱发的病因，确定暗示PGDS的周细胞膜可能是起源细胞膜。
由此可见，在光亮病态CCM的一个组织样本中都，PIK3CA的基因型比任何其他基因的基因型都要多。但导致远亲病态CCMs的基因的胚胎膜基因型的贡献比起较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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